Кога се прави пренатален тест за заболявания на плода?

Какво представлява пренаталният тест?

Пренаталният тест е обобщено понятие за различни скринингови и диагностични изследвания, които оценяват риска от хромозомни аномалии и наследствени заболявания на плода. Част от тях са неинвазивни, какъвто е NIPT - тест, който анализира ДНК на плода, циркулираща в майчината кръв. Други методи са инвазивни и изискват вземане на биологичен материал от околоплодната течност или плацентата, когато рискът е по-висок или е необходимо потвърждение на резултат.

Целта на тези тестове е да предоставят максимално точна информация още в ранните етапи от бременността, като намалят нуждата от по-рискови процедури.

Какви видове пренатални тестове съществуват?

Съвременната медицина предлага няколко основни групи пренатални тестове:

1. Биохимични скрининги

Комбинирани тестове, които включват ултразвуково изследване и кръвни показатели на майката. Обикновено се извършват през първия триместър и дават ориентировъчна оценка за риска от тризомии, включително синдром на Даун.

2. Неинвазивни пренатални тестове (NIPT)

NIPT е високоточен неинвазивен метод, при който се анализира свободна фетална ДНК. Тестът се отличава с чувствителност и специфичност над 99% за редица хромозомни аномалии. Подходящ е за всички бременни и може да бъде направен значително по-рано от други изследвания.

3. Инвазивни диагностични тестове

Такива са хорионбиопсията и амниоцентезата. Прилагат се, когато има повишен риск или когато скрининговите тестове показват отклонения. Те дават категоричен резултат, но носят минимален риск от усложнения.

На какъв етап от бременността се прави NIPT?

Неинвазивният NIPT тест може да се проведе още от 10-тата гестационна седмица. Това е възможно, тъй като до този момент в кръвообращението на майката вече се съдържа достатъчно количество фетална ДНК. Ранното изследване позволява своевременно откриване на потенциални генетични аномалии и планиране на следващи стъпки при нужда.

За кои заболявания дава информация пренаталният тест?

В зависимост от вида на теста могат да бъдат открити различни хромозомни и генетични отклонения, сред които:

• тризомии: синдром на Даун (Т21), синдром на Едуардс (Т18), синдром на Патау (Т13);
• полови хромозомни аномалии: монозомия X, синдроми, свързани с X или Y хромозоми;
• микроделеции: малки липсващи участъци от хромозомите, водещи до наследствени заболявания;
• други структурни аномалии в зависимост от панела на изследването.

NIPT тестовете предоставят по-широка и по-надеждна информация в сравнение с традиционните биохимични скрининги.

Кои жени се препоръчва да направят пренатален тест?

Пренаталните тестове са подходящи за всички бъдещи майки, но се препоръчват особено при:

• възраст на майката над 35 години;
• фамилна обремененост или предишна бременност с генетично заболяване;
• отклонения в ултразвуковото изследване;
• рискови резултати от биохимичен или комбиниран скрининг;
• множество бременности или ин витро процедури.

Те помагат за навременна оценка на състоянието на плода и за избор на най-подходящия подход за проследяване на бременността.

Как протича изследването и какво показва?

Неинвазивният пренатален тест се извършва чрез вземане на малко количество венозна кръв от майката. Лабораторията изолира ДНК на плода и анализира хромозомите за наличие на аномалии.

Процедурата е безболезнена, не крие риск за бебето и не изисква специална подготовка.

Резултатите предоставят:

• риск или вероятност за наличие на генетични аномалии;
• информация за тризомии и микроделеции;
• при желание - данни за пола на плода;

Колко време отнемат резултатите?

Съвременните NIPT тестове предлагат бързо обработване - обикновено в рамките на 5 до 10 работни дни. Част от лабораториите предоставят експресни резултати, което е от особено значение при рискова бременност или необходимост от бързо вземане на решение.

Точност на съвременните пренатални тестове

Неинвазивните пренатални тестове се отличават с много висока точност - над 99% за най-честите хромозомни аномалии, като синдром на Даун. Въпреки това NIPT е скринингов метод и при положителен резултат се препоръчва потвърждение чрез инвазивно изследване.

Фактори като възраст на майката, качество на пробата и наличие на специфични медицински състояния могат леко да повлияят на точността, но като цяло NIPT остава най-надеждният неинвазивен метод към момента.

Заключение

Пренаталният тест е ключов инструмент за ранна диагностика на генетични аномалии на плода. Изследването е безопасно, достъпно и подходящо за всяка бъдеща майка, като предоставя ценна информация още в първия триместър. С навременен NIPT тест и правилна интерпретация на резултатите бременността може да бъде проследена по-спокойно, а бъдещите родители - уверени, че вземат информирани решения за здравето на своето дете.